Что такое синдром Ретта

Несмотря на быстро развивающуюся мировую медицину, еще много болезней остаются неизученными до конца. К примеру, что такое синдром Ретта не известно толком до сих пор. Единственное в чем сходятся ученые – это в том, что патология возникает у девочек, развивается на генетическом уровне и поражает ЦНС.

Как проявляется

Синдром Ретта у детей изучают не так давно, всего около 15 лет, поэтому полной клинической картины по нему не существует. Хотя для патологии характерно активное развитие в первые годы жизни ребенка.

  • У новорожденных до 6 месяцев какие-либо признаки не проявляются, разве что можно увидеть признаки гипотонии, характеризующейся низкой температурой, бледностью кожи, потливостью ладоней, и вялость мышц.
  • К полугоду становятся явно видны проблемы у ребенка с ползаньем и переворачиванием на спинку.
  • До 2-х лет полностью пропадают навыки говорения, даже если малышка ранее и пыталась что-то лепетать, то же самое происходит и с навыками хождения. Внешне становится заметно не развитие головы, так как мозг не растет. Ребенок теряет интерес к окружающему миру, испытывает вялость, его мышцы становятся слабыми. Больная девочка начинает производить манипуляции руками – похлопывать себя по телу, сжимать/разжимать кисти и т.п., но без использования предметов. Еще выявляются нарушения дыхания, координации. Часто начинаются эпилептические припадки.
  • С 3-х до 9-ти лет резких изменений не происходит. Ребенок отстает в умственном и физическом развитии, но не в половом. Постоянные движения руками и подергивания периодически сменяются полным ступором. В остальном все так же.
  • До десятилетнего возраста у девочек, страдающих синдромом Ретта, бывает уменьшается количество припадков, но при этом полностью пропадает навык передвижения. Развиваются необратимые изменения в вегетативной системе и позвоночнике. В таком виде больные могут пребывать десятками лет.

На фото синдром Ретта хорошо видно – у девочек есть явный сколиоз, отсутствует заинтересованный взгляд, неправильно развита голова, они находятся в лежачем или сидячем положении.

Выявление и лечение

Помимо внешних признаков патологии подтвердить синдром Ретта у девочек помогают исследования на КТ, УЗИ, ЭЭГ.

Лечения заболевания пока нет, но активно ведутся исследования в этом направлении, и есть уже экспериментальные препараты, хорошо показавшие себя на мышах. А на данный момент врачи назначают противосудорожные лекарства, антикольвунсанты, медикаменты для нормализации биологического режима дня, улучшения кровообращения и активации работы мозга. Обязательно детям требуется специальная физическая нагрузка и массаж.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: