Синдром Патау что это такое

Врожденные генетические аномалии – это тяжелые заболевания, которые негативно сказываются на работе всего организма, а также на внешнем виде ребенка. Когда при развитии плода в хромосомном наборе появляется копия 13 хромосомы, говорят о том, что такое синдром Патау.

Описание

Если говорить простыми словами что такое синдром Патау – это отклонение в развитии ребенка на генетическом уровне с неясной этиологией. Пока что ученые и медики не могут ответить на вопрос, что именно является причиной появления аномалии, поскольку она не связана ни с наследственностью, ни с наличием или отсутствием вредных привычек у матери, ни с перенесенными женщиной заболеваниями во время беременности.

К патологиям внутренних органов, наблюдаемым при синдроме Патау, относят:

  • Порок сердца;
  • Различные дефекты строения сердечно-сосудистой системы;
  • Новообразования на поджелудочной железе;
  • Пупочная грыжа;
  • Дефекты в развитии половых органов;
  • Лейкемия;
  • Задержка в умственном развитии.

К внешним аномалиям относят:

  • Нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • Недовес;
  • Нарушение строения черепа;
  • Дефекты носа, ушей, глаз;
  • Заячья губа;
  • Волчья пасть;
  • Наличие лишних пальцев.

Большую часть внешних признаков заболевания можно исправить с помощью хирургического вмешательства. С патологиями внутренних органов все намного сложнее – большинство из них не поддается никакому лечению, поэтому очень редко дети с синдромом Патау доживают хотя бы до 10 лет – большинство из них погибает на первом году жизни.

Подробнее посмотреть, что такое синдром Патау и как он проявляется можно на фото.

Диагностика и лечение

Проверку на наличие генетических отклонений у плода проводят на 12 неделе беременности женщины. Если существует реальный риск рождения больного ребенка, врачи советуют прервать беременность по медицинским показаниям. Именно поэтому рекомендуется проходить все обследования, назначенные гинекологом, в том числе скрининги и УЗИ.

Лечение трисомии 13 хромосомы не проводится. Возможна лишь корректировка внешнего вида и внутренних органов путем хирургического вмешательства, но эти меры не позволят вернуть ребенку полноценную жизнь, поскольку операций, возвращающих нормальное умственное развитие, еще не существует.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: